Cromosoma Y, decifrata la sequenza completa. La scienza esulta: «Una scoperta storica»

Finalmente ci siamo riusciti e la scienza può davvero esultare. Un gruppo di ricerca internazionale ha compilato la prima sequenza davvero completa del cromosoma Y, uno dei due cromosomi sessuali umani, ereditato da padre a figlio e associato allo sviluppo sessuale maschile dell'embrione. Una rivoluzione in campo scientifico che ha richiesto decenni di lavoro.

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Cromosoma Y: ecco la sequenza completa

Per decenni il sequenziamento del cromosoma Y ha rappresentato una sfida per chi si occupa di genomica, a causa della complessità della sua struttura. Ora che anche quest'ultimo, più sfuggente pezzetto di genoma è stato decifrato, gli scienziati sperano possa fornire informazioni importanti sulla riproduzione, l'evoluzione e la salute umana.

La scoperta condotta dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), che comprende un centinaio di ricercatori finanziati dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) statunitense, è stata pubblicata su Nature; la sequenza di Dna, completa di annotazioni, sarà resa pubblicamente disponibile per i ricercatori di tutto il mondo sul sito dell'Università della California di Santa Cruz, che ha coordinato lo studio.

Uno dei più grandi misteri dei nostri tempi è stato risolto. E la scoperta, adesso, apre a nuove prospettive di ricerca. Una delle sezioni decifrate, infatti, contiene diversi geni noti per essere coinvolti nella produzione di spermatozoi: la sequenza completa servirà da termine di paragone per scovare eventuali delezioni (assenze di parti di cromosomi) all'origine di problemi della fertilità maschile.

La possibilità di conoscere l'intera sequenza del cromosoma Y è inoltre di estrema importanza anche per chi studia l'evoluzione e la dispersione della popolazione umana, perché esso viene trasmesso di generazione in generazione con pochi eventi di ricombinazione (scambio di geni casuale che si verifica nel corso della riproduzione) rispetto ad altri cromosomi.

Foto: Shutterstock - Musica: Korben
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