Neonata di 16 giorni sottoposta a terapia genica contro la Sma: scoperta con lo screening neonatale

Una bimba di 16 giorni nata a Bari, alla quale è stata diagnosticata grazie agli screening neonatali la Sma, è stata già sottoposta alla terapia genica. La piccola è seguita dal reparto di Neurologia dell'ospedale pediatrico Giovanni XXIII, mentre lo screening è stato effettuato dal Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. A riferire la storia è il consigliere regionale di Azione, Fabiano Amati, ideatore della legge che in Puglia ha reso obbligatori e gratuiti gli screening neonatali con i quali è possibile diagnosticare 61 malattie rare, tra cui la Sma, e avviare rapidamente le cure.

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«Sedici giorni dalla nascita: è la prima volta che succede»

«Si tratta di un record mondiale - commenta Amati - dopo appena 16 giorni dalla nascita la quarta bambina pugliese con diagnosi precoce ha ricevuto la terapia genica. Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale. Mi dispiace tantissimo, tuttavia, che in Puglia si registrano record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita, mentre nella gran parte delle altre regioni non c'è nemmeno lo screening obbligatorio.

Cosa è la SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio