Storie Italiane e lo speciale per Telethon: le storie dei bambini affetti da rare patologie genetiche

Eleonora racconta le storie di alcuni bambini affetti da rare e complesse patologie genetiche insieme alle loro mamme, invitando a donare per la ricerca affinché possano avere una possibilità di guarigione

Storie Italiane e lo speciale per Telethon: le storie dei bambini affetti da rare patologie genetiche

Storie Italiane dedica una pagina importante del programma a Telethon e alla ricerca. Nel corso del programma Eleonora Daniele racconta la storia di alcuni bambini affetti da patologie genetiche rare. Con loro in studio le loro mamme che parlano della gestione delle malattie dei loro figli.

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In studio interviene la mamma di Lara, 9 anni, affetta da Sindrome di Poic che spiega come è avvenuta la diagnosi: «Fare la diagnosi di questa patologia non è semplice, il primo episodio che ci ha fatto sospettare qualcosa di grave è statao a 3 mesi quando il suo addome si è gonfiato molto e ha avuto vomito biliare. Abbiamo fatto 40 ricoveri, alcuni anche di 6 mesi. Un iter che riguarda le patologie croniche complesse rare». Poi racconta cosa significa essere genitore di una bimba come Lara: «Come tutte le malattie complesse ti mette di fronte muri che devi superare ogni volta, muri che separano le famiglie. Apparentemente Lara non sembra malata ma la sua è una patologia complessa, la mancata comprensione della comunità pesa e per questo abbiamo messo in piedi un'associazione che ci ha permesso di entrare in contatto con Telethon nella speranza di trovare un miglioramento nella gestione». 

La funzionalità normale dell'apparato digerente è compromessa, quindi ogni 3 ore i familiari devono fare delle procedure per aiutare i pazienti. Per questo le famiglie hanno bisogno di aiuto nella gestione dei loro cari e a tal riguardo interviene anche la stessa Lara che della mamma dice: «É una mamma buona che fa il suo meglio per far stare bene le sue figlie e aiutarle. A volte mi sgrida però».

Nel corso del programma poi Eleonora racconta anche la storia di Natanaele, un bambino di 4 anni affetto da Sindrome di Digeorge, detta anche faccia cuore perché crea problemi cardiaci e malformazione facciale. In studio la mamma racconta la storia del suo bambino: «Non tutti sono colpiti allo stesso modo, nell'adolescenza possono sviluppare problemi neurologici e psichiatrici. Se si scopre in tempo ci si può lavorare bene altrimenti è più difficile. A noi nella sfortuna ci è andata bene. Natanaele è stato operato a tre mesi al cuore e in teoria abbiamo risolto, ha problemi di linguaggio ma stiamo cercando di risolverli. Facciamo parte di un'associazione ci supportiamo anche tra genitori e sono proprio loro che spesso ci guidano nella gestione della malattia di nostro figlio».

Poi viene raccontata la storia di Ambra, una bambina di 7 anni, affetta da Sindrome di Dravet. La mamma in studio spiega:«É una malattia che ha uno spettro ampio di sintomatologie e gravità. Ambra ha molti sintomi: non parla, ha un ritardo medio grave e ha forti crisi epilettiche che spesso sono la causa anche di grandi traumi fisici proprio perché avvengono in modo improvviso». In studio Ambra dal nulla corre ad abbracciare uno degli ospiti e la mamma spiega: «Si, lei è così, è una dispensatrice di affetto. Hanno molto bisogno del contatto fisico questi bambini, infatti la nostra associazione si chiama Baci e abbracci. Lei però è veramente forte e da a noi la forza per andare avanti». 

In studio arriva poi Maddalena, una bambina di 7 anni nata in Cina, affetta da Sindrome di Kabuki. La mamma in studio ricorda quando sono andati nell'orfanotrofio a prenderla all'età di 2 anni: «Quando siamo andati a conoscerla non sapevamo che avesse problemi così seri. Sapevamo che aveva dei problemi al palato e l'abbiamo portata in un centro, ma i medici ci hanno detto che probabilmente c'era di più e ci hanno consigliato di fare esami più approfonditi, così è arrivata la diagnosi», prosegue la dona: «La malattia di Maddalena è una dsindrome genetica rara a cui sono associate ritardo cognitivo, malformazioni facciali che ricordano le maschere del teatro giapponese e questo nel suo caso è stato difficile da cogliere perché lei ha appunto tratti orientalieggianti. Ha poi problemi cardiologici, ossei, del palato, immunologici».


Ultimo aggiornamento: Venerdì 17 Dicembre 2021, 12:14
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