È merito della terapia genica se due fratellini di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma ereditaria di distrofia retinica, hanno riacquistato la vista: sono riusciti a distinguere meglio i dettagli e a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell'ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie.
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Cos'è la distrofia retinica
In particolare i due bambini - la piccola che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento - sono stati presi in carico dal Bambino Gesù, e operati al Policlinico Gemelli. La distrofia retinica ereditaria si caratterizza dalla mutazione di entrambe le coppie del gene Rpe65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina. La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa (Rp) da cui erano affetti nella forma più precoce - l'amaurosi congenita di Leber - i due fratellini trattati. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione. Uno di questi geni è l'Rpe65, le cui mutazioni sulle due copie del gene sono molto rare e interessano circa 1 persona su 200 mila nel mondo. In base a degli studi di prevalenza si stima che in Italia i soggetti coinvolti siano tra 100 e 120. I pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità.
La terapia
La terapia per questa malattia rara, sviluppata da Novartis per i pazienti adulti e pediatrici, si chiama voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) ed è stata autorizzata dall'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) nel 2021.
Ultimo aggiornamento: Martedì 20 Settembre 2022, 17:54
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