Udine, dolori a mani e stomaco: per decenni cure sbagliate, ma a 70 anni arriva la verità

Ha dovuto attendere di compiere 70 anni per ricevere una diagnosi corretta, arrivata dal centro malattie rare a Udine. Il caso riguarda una paziente che da anni soffriva di dolore alle mani e allo stomaco, sintomi che avevano portato diversi medici a pensare all'endometriosi, alla depressione o altre patologie, quando in realtà soffriva di una malattia rara, come rivela Il Gazzettino.

La cosiddetta malattia di Fabry. «Per questa paziente la diagnosi di malattia di Fabry è arrivata solo a 70 anni. Un caso estremo, si tratta di un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.
Per quest'anziana solo all'età di 70 anni è arrivata una corretta diagnosi, grazie al centro malattie rare di Udine.

Venerdì 22 Febbraio 2019, 15:59
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