Come funziona
La specifica forma di sordità congenita di Aissam, legata a mutazioni del gene OTOF, ha offerto ai ricercatori un'opportunità unica. A differenza di altre mutazioni che causano la morte precoce delle cellule ciliate (un tipo di cellule presenti nell'orecchio interno che fungono da recettori sensoriali), le mutazioni dell'otoferlina (proteina che ha come unico compito quello di codificare il suono nelle cellule ciliate sensoriali) consentono alle cellule ciliate di sopravvivere per un periodo prolungato.
Ciò offre una finestra per l'intervento di terapia genica. La terapia prevede l'iniezione di un virus innocuo che trasporta i geni funzionali dell'otoferlina direttamente nella coclea (una componente dell'orecchio interno).