Terapia genica a otto bimbi per la sindrome di Hurler: «Ora stanno molto meglio»

Terapia genica a otto bimbi per la sindrome di Hurler: «Ora stanno molto meglio»

Crescono, hanno acquistato nuove capacità motorie e stanno bene i primi 8 bambini che hanno ricevuto la nuova terapia genica per una grave malattia rara del metabolismo, chiamata sindrome di Hurler. I risultati del trattamento in grado di ingegnerizzare e correggere le cellule staminali riuscendo a spazzare via le sostanze tossiche dagli organi dei pazienti che ne sono affetti, è stata messa a punto presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano e i risultati sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM).

 

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La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è una malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri. Questi ultimi, accumulandosi, possono danneggiare le cellule di diversi organi e compromettendo la crescita e lo sviluppo cognitivo, portando alla morte già entro l'adolescenza. Con un'incidenza di un caso su 100mila nuovi nati, colpisce attualmente circa 400 persone nel mondo, 26 in Italia. Forti della lunga esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell'SR-Tiget sono riusciti a correggere il difetto genetico responsabile della sindrome, tanto che, a due anni di distanza dal trattamento, tutti i bambini coinvolti nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro sviluppo.

 

«Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto - spiega Maria Ester Bernardo, responsabile dell'Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele - Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell'enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un'ottima crescita in altezza e a una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea». Ma «dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti continuino nel tempo».

 

La nuova terapia fornisce una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancante. Per prima cosa si prelevano, dal paziente stesso, le staminali ematopoietiche, che danno origine a globuli rossi e bianchi o piastrine. Le cellule dei pazienti vengono poi messe a contatto con un vettore virale, un virus dell'Hiv modificato in modo da non essere più capace di replicarsi, ma solo di entrare nelle cellule e trasportarvi le informazioni genetiche desiderate. Una volta corrette, le staminali vengono reinfuse ai pazienti, generando cellule che possono raggiungere i vari organi, dove rilasciano l'enzima funzionante in grado di degradare le sostanze altrimenti tossiche. Il percorso, sottolinea Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio, «è ancora lungo, il prossimo anno partirà uno studio multicentrico. Ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all'esperienza accumulata in questi anni».


Ultimo aggiornamento: Giovedì 18 Novembre 2021, 09:27
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