Il caso di Indi Gregory ha acceso l'interesse mediatico sulla sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, un insieme di malattie rare e incurabili caratterizzate dalla riduzione del numero di mitocondri nelle cellule, che affliggono la piccola, ritenuta incurabile dai medici inglesi.
Per sindrome mitocondriale si indicano diversi disturbi genetici rari, caratterizzati dalla riduzione del numero di mitocondri all’interno delle cellule. Si tratta delle nostre «centrali energetiche» il cui Dna è ereditato interamente dall’ovulo materno. Alimentano le funzioni delle cellule producendo oltre il 90% dell’energia di cui hanno bisogno. Meno mitocondri significa minor energia, fino a limitare la capacità delle cellule di svolgere correttamente le loro funzioni.
I sintomi
La manifestazione dei sintomi è abbastanza precoce, in quanto avviene già nei primi giorni o nei primi mesi di vita del neonato, e si aggravano entro i primi due anni, con un peggioramento che può determinare la morte del paziente. In linea generale, tra i sintomi possiamo riconoscere: debolezza muscolare, difficoltà di accrescimento, difficoltà di alimentazione, disfunzione epatica, ritardo psicomotorio, ipotonia, debolezza bulbare, alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce e sindrome di Alpers.
Diagnosi e trasmissione
La sindrome può essere trasmessa sia dal padre che dalla madre, ma per esistere entrambe le copie del gene devono essere mutate: in poche parole, entrambi i genitori devono essere portatori sani. Per quanto riguarda la diagnosi, invece, gli esami permettono di conoscere la quantità dei mitocondri, così da individuare la malattia.
Ultimo aggiornamento: Giovedì 9 Novembre 2023, 20:05
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