Alzheimer, scoperto gene che protegge dalla malattia: il caso di un paziente con predisposizione rimasto sano fino a 67 anni

Alzheimer, scoperto un gene che potrebbe difendere dalla malattia. È stato individuato nello studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine e condotto in vari centri di ricerca tra cui il Massachusetts General Hospital (MGH) di Boston. Si tratta una rara variante del gene Reln (della proteina 'reelina') si associa a oltre due decenni di resilienza alla cosiddetta malattia di Alzheimer autosomica dominante (Adad), una forma ereditaria della demenza con esordio precoce.

Alzheimer, il caso del paziente con predisposizione

La scoperta parte dal caso di un paziente con una predisposizione genetica a sviluppare la malattia di Alzheimer già intorno ai 40 anni, rimasto tuttavia sano fino a 67 anni. I ricercatori hanno identificato una nuova variante genetica che fornisce protezione dalla malattia. I risultati ottenuti individuano anche una regione del cervello che in futuro potrebbe rappresentare un bersaglio terapeutico ottimale. «La variante genetica che abbiamo identificato indica un percorso che può produrre un'estrema resilienza e protezione dai sintomi dell'Alzheimer», dichiara il co-autore Joseph Arboleda-Velasquez.

How one man's rare Alzheimer’s mutation delayed the onset of disease https://t.co/66bXaYVuJI
— nature (@Nature) May 15, 2023

La variante genetica

Il caso che ha attirato l'attenzione dei ricercatori riguardava un membro di una famiglia della più grande parentela conosciuta al mondo con una variante genetica chiamata Paisa (Presenilina-1 E280A).

I portatori di questa variante di solito sviluppano un lieve deterioramento cognitivo a un'età media di 44 anni, la demenza a 49 anni e muoiono per le complicazioni della demenza a 60 anni. Il team di ricercatori ha studiato in precedenza una donna appartenente a questa famiglia che non ha subito danni fino ai 70 anni e il cui caso è stato riportato nel 2019.

La ricerca

Nel loro nuovo articolo su Nature Medicine, i ricercatori descrivono il caso di un portatore maschio della mutazione Paisa rimasto sano fino all'età di 67 anni. All'età di 72 anni è progredito verso una lieve demenza ed è morto a 74 anni - decenni dopo la maggior parte delle persone con la mutazione Paisa. Questi casi possono contribuire a far progredire la comprensione della malattia e ad aprire nuove vie di cura.