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La piccola Isla Kilpatrick-Screaton, che vive a Leicester con la sua famiglia, non solo soffre di una patologia già molto rara, ma ha anche un'ulteriore anomalia che ha spiazzato i medici. Dopo le analisi del DNA, infatti, alla piccola è stata diagnosticata una mutazione specifica, mai vista prima. La piccola, nata di 36 settimane, fu sottoposta nei primi mesi di vita a molteplici, lunghe e complesse operazioni. Poiché la sua malattia è assolutamente unica, i medici non possono fare previsioni sul progresso e sulla sua speranza di vita. Lo riporta Metro.co.uk.
Secondo gli esperti, i casi conosciuti di displasia mandibuloacrale sarebbero una quarantina in tutto il mondo, ma quello di Isla risulterebbe essere assolutamente unico. Anche i medici brancolano nel buio e non hanno saputo dare alcuna spiegazione ai genitori, Kyle e Stacey. Il papà della bambina ha spiegato: «Le uniche cose che conosciamo di questa malattia sono i sintomi principali, perché purtroppo li abbiamo sperimentati personalmente: vie respiratorie più strette, pelle pallida e magra, mandibola molto piccola e una lingua che si trova in posizione più arretrata del normale rispetto alla gola, e questo può causare tantissimi problemi respiratori». Chi sembra accettare meglio di tutti la condizione di Isla è Paige, la sorella maggiore, di sette anni. Papà Kyle spiega: «Lei lo considera una cosa normale, per noi non è e non sarà mai così. Giocano insieme, lei da sorella maggiore si prende cura di Isla e questo ci aiuta molto, perché sarebbe stato impossibile provare a spiegarglielo. Per fortuna, Paige non ha mai visto Isla nei primi mesi in ospedale, quando era attaccata a macchinari e tubi di ogni sorta».
I problemi di Isla non finiscono qui: la bambina, a causa della sua malattia, non riesce a parlare e viene nutrita grazie ad un tubo. La patologia, grave e rara, costringe i genitori a portarla dal medico anche sei volte a settimana e il suo futuro è più incerto che mai. Mamma Stacey, 33 anni, ha dovuto lasciare il lavoro per stare accanto alla figlia e spiega: «Isla è una bambina che sa farsi capire ed è molto intelligente. Sa essere molto espressiva e comunicativa con noi, ora sta iniziando anche a gattonare. Nonostante tutto, noi cerchiamo di essere ottimisti e di renderla sempre felice, proprio perché non sappiamo quanto ancora potremo averla con noi».
I genitori di Isla, quindi, sono consapevoli delle difficoltà e anche per questo lanciano un appello: «Vorremmo sensibilizzare tutti su questa malattia, ci sono tanti altri bambini e tante altre famiglie nella nostra stessa situazione. Per aiutare Isla e altri bambini che potrebbero soffrire della sua stessa patologia, ci teniamo a ribadire l'importanza di aiutare la ricerca». Leggi l'articolo completo su
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