La bambina con la forma più rara della “sindrome di Benjamin Button”, i genitori: «Aiutate la ricerca»

La bambina con la forma più rara della “sindrome di Benjamin Button”, i genitori: «Aiutate la ricerca»

Una bimba di due anni, nata prematura, soffre di una particolarissima forma di displasia mandibuloacrale, una rara malattia, nota anche come 'sindrome di Benjamin Button', che causa, ancora prima della nascita, un invecchiamento accelerato delle cellule. I genitori, ora, lanciano un appello: «Vogliamo sensibilizzare altre famiglie e porre l'accento sulla necessità di aiutare la ricerca».

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La piccola Isla Kilpatrick-Screaton, che vive a Leicester con la sua famiglia, non solo soffre di una patologia già molto rara, ma ha anche un'ulteriore anomalia che ha spiazzato i medici. Dopo le analisi del DNA, infatti, alla piccola è stata diagnosticata una mutazione specifica, mai vista prima. La piccola, nata di 36 settimane, fu sottoposta nei primi mesi di vita a molteplici, lunghe e complesse operazioni. Poiché la sua malattia è assolutamente unica, i medici non possono fare previsioni sul progresso e sulla sua speranza di vita. Lo riporta Metro.co.uk.

Secondo gli esperti, i casi conosciuti di displasia mandibuloacrale sarebbero una quarantina in tutto il mondo, ma quello di Isla risulterebbe essere assolutamente unico. Anche i medici brancolano nel buio e non hanno saputo dare alcuna spiegazione ai genitori, Kyle e Stacey. Il papà della bambina ha spiegato: «Le uniche cose che conosciamo di questa malattia sono i sintomi principali, perché purtroppo li abbiamo sperimentati personalmente: vie respiratorie più strette, pelle pallida e magra, mandibola molto piccola e una lingua che si trova in posizione più arretrata del normale rispetto alla gola, e questo può causare tantissimi problemi respiratori». Chi sembra accettare meglio di tutti la condizione di Isla è Paige, la sorella maggiore, di sette anni. Papà Kyle spiega: «Lei lo considera una cosa normale, per noi non è e non sarà mai così. Giocano insieme, lei da sorella maggiore si prende cura di Isla e questo ci aiuta molto, perché sarebbe stato impossibile provare a spiegarglielo. Per fortuna, Paige non ha mai visto Isla nei primi mesi in ospedale, quando era attaccata a macchinari e tubi di ogni sorta».

I problemi di Isla non finiscono qui: la bambina, a causa della sua malattia, non riesce a parlare e viene nutrita grazie ad un tubo. La patologia, grave e rara, costringe i genitori a portarla dal medico anche sei volte a settimana e il suo futuro è più incerto che mai. Mamma Stacey, 33 anni, ha dovuto lasciare il lavoro per stare accanto alla figlia e spiega: «Isla è una bambina che sa farsi capire ed è molto intelligente. Sa essere molto espressiva e comunicativa con noi, ora sta iniziando anche a gattonare. Nonostante tutto, noi cerchiamo di essere ottimisti e di renderla sempre felice, proprio perché non sappiamo quanto ancora potremo averla con noi».

I genitori di Isla, quindi, sono consapevoli delle difficoltà e anche per questo lanciano un appello: «Vorremmo sensibilizzare tutti su questa malattia, ci sono tanti altri bambini e tante altre famiglie nella nostra stessa situazione. Per aiutare Isla e altri bambini che potrebbero soffrire della sua stessa patologia, ci teniamo a ribadire l'importanza di aiutare la ricerca».
Ultimo aggiornamento: Giovedì 19 Dicembre 2019, 19:12
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