Salute, arriva il 'super test' sui neonati
per predire le malattie future
A metà dei bimbi verrà analizzato il genoma a caccia di oltre 1700 varianti genetiche associate alla predisposizione a malattie che iniziano dall'infanzia, mentre l'altra metà non avrà l'esame. I fondi sono sufficienti per seguire i bimbi fino ai tre anni di età, ma i ricercatori sperano di trovarne abbastanza per proseguire poi fino ai 18. I primi quattro bambini sono stati già arruolati e i risultati del primo test ottenuti questa settimana. L'obiettivo, spiegano gli autori, è verificare il rapporto costo-beneficio dello screening, valutando ad esempio se i test aggiuntivi richiesti sono poi efficaci nel mantenere più sani i bambini. Per alcune delle malattie, in gran parte rare, ci sono anche dei trattamenti. È il caso del tumore al colon infantile, il cui rischio aumenta con una particolare mutazione, e che se preso in tempo può essere facilmente curato.
Tra le malattie testate c'è però anche la sindrome di Rett, che blocca lo sviluppo intorno ai sei mesi di età, per cui non ci sono al momento terapie se non quelle di alcuni sintomi. «Al momento non c'è consenso scientifico sulla questione se sia appropriato o utile sequenziare il Dna di individui sani - spiega alla rivista Technology Review Robert Green, uno dei responsabili -. Quindi l'unico modo per prendere in considerazione l'ipotesi di rendere questo test obbligatorio è avere un enorme massa di dati che ci dicano che questo test darebbe un beneficio». Questo tipo di ricerca è ancora all'inizio, ammette Green, che spera comunque di poter rispondere a una serie di domande. «Vogliamo sapere quanto sono accurate le informazioni rilevate dal test - spiega -, come evitare che medici e genitori siano fuorviati dai dati che forniremo, e anche come queste possono influenzare il rapporto genitori-figli. Se troviamo un gene che predispone a disabilità nello sviluppo i genitori sono portati poi a sottostimare le abilità del bambino?».
Ultimo aggiornamento: Domenica 5 Luglio 2015, 16:59
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