Riproduzione e Fecondazione assistita: la Diagnosi genetica preimpianto
di Piemme Spa

Riproduzione e Fecondazione assistita: la Diagnosi genetica preimpianto

A CURA DI PIEMME S.p.a - INFORMAZIONE PUBBLICITARIA

Il professor Ermanno Greco, tra i massimi esperti in Medicina della Riproduzione, evidenzia l'importanza della valutazione dello stato di salute degli embrioni.

Il rapporto ISTAT  anche quest anno ha  confermato che l’Italia è un paese a fortissima denatalità con notevoli ripercussioni anche dal punto di vista socio-economico. Sul totale delle gravidanze del 2019 solo il 2 % è dovuta a programmi di fecondazione assistita. Rallentare o addirittura ostacolare tale procedura soprattutto nelle coppie in cui la donna ha più di 38/40  anni porterebbe ad un ulteriore decremento delle nascite.Sicuramente l’attuale pandemia da COVID -19 può spaventare le coppie  ma oggi i centri di medicina della riproduzione hanno adottato diverse strategie (scheda di triage,test antigeni rapidi) in linea con quanto raccomandato dalle società scientifiche nazionali ed internazionali che rendono le procedure  di fecondazione in vitro sicure. Inoltre, sono anche rassicuranti i dati sulla trasmissione verticale, ossia dalla madre al feto, della malattia dai quali si evince che tale possibilità è estremamente rara.

Denatalità e cause

La diminuzione delle nascite è dovuta a diversi fattori: aumento dell’infertilità di coppia soprattutto da cause maschili così come all’aumento dell’età di concepimento della donna. Molteplici studi internazionali hanno infatti  evidenziato che sia la fertilità naturale che il successo della fecondazione in vitro diminuiscono inesorabilmente con il progredire dell’età materna (dopo i 36/37 anni) a causa dell’aumento fisiologico delle anomalie cromosomiche degli ovociti e quindi degli embrioni che ne derivano; ciò si traduce in termine pratico o in un mancato impianto a livello uterino degli embrioni o in aborto spontaneo. Si capisce pertanto che anche in epoca Covid -19 in donne con età superiore ai 40 anni il trattamento di fecondazione in vitro non sia differibile e debba essere considerato alla stregua di un trattamento in urgenza.

Lo stato di salute dell'embrione

Si è scoperto che l’impianto embrionario è dovuto infatti al trasferimento di una blastocisti (embrione de l 5/6 giorno) euploide (normale numero di cromosomi) su un endometrio sincrono e recettivo.Molteplici studi internazionali evidenziano come non vi sia nessuna correlazione tra l’apetto morfologico di un embrione e lo stato di salute genetico. Circa l’85% degli embrioni selezionati con criteri morfologici è destinato a non impiantarsi. La tecnica di diagnosi genetica preimpianto è quella tecnica che invece consente di analizzare l’assetto cromosomico dell’embrione. Essa può essere utilizzata, come raccomandato dalla Società Europea della Riproduzione Umana,  soprattutto in quelle coppie in cui il rischio di alterazioni cromosomiche è elevato ovvero in coppie con età materna avanzata (maggiore di 36/37 anni), con falliti tentativi alle spalle, con abortività ripetuta o con grave infertilità maschile.

La Medicina della Riproduzione affianca a questa tecnica di valutazione dell’embrione test in grado di valutare lo stato di recettività dell’endometrio (Endometrial receptivity test) , che è il tessuto nel quale l’embrione sano si deve impiantare. Inoltre soprattutto nei pazienti con poliabortività è anche possibile scoprire l’anormale presenza di cellule dette NK(natural Killer)in grado di aggredire l’embrione. Ai test di diagnosi molecolare endometriale, nell'ambito della Medicina della Riproduzione, si possono associare test di valutazione di una corretta flora microbica uterina (Endometriome) anche essa indispensabile per un corretto impianto embrionario.

Procreazione Medicalmente Assistita:

le tecniche che offrono le più alte possibilità di gravidanza

L’articolo 14, comma 5, legge 40/2004, consente a tutte le coppie che si sottopongono alla Procreazione Medicalmente Assistita  il diritto di conoscere lo stato di salute dei propri embrioni  prima che questi  vengano trasferiti all’interno dell’utero materno.La recente tecnica di analisi cromosomica mediante NGS (Next Generation Sequencing) consente di valutare, a differenza delle precedenti (PCR, aCGH), non solo tutti i cromosomi dell’embrione ma anche il DNA mitocondriale, la centrale energetica che ha un ruolo fondamentale nello sviluppo embrionario e poi fetale.La diagnosi preimpianto viene effettuata a livello di blastocisti (embrioni in V giornata di sviluppo)  prelevando 5/10 cellule dal trofoect oderma ossia da quel tessuto che darà origine alla placenta che sono geneticamente identiche a quelle embrionarie.Questo tipo di biopsia, non essendo  eseguita direttamente sull’embrione come si faceva una volta, non ha nessuno impatto negativo sull’impianto dello stesso. Molti studi scientifici internazionali elaborati nell'ambito della Medicina della Riproduzione evidenziano che a prescindere dall’età della donna il trasferimento di un'unica blastocisti sana consente di ottenere  elevatissime  possibilità di successo con una percentuale di aborto del solo 10% e con il rischio di gemellarità non superiore al 4%. Le percentuali di errore della tecnica è inferiore all’1% ed è consigliata soprattutto per quelle donne con elevata capacità di  di produrre ovociti, cosa che può essere preventivamente accertata con due esami  femminili specifici:il dosaggio ematico dell’ormone antimulleriano(AMH)e la conta ecografica dei follicoli antrali(AFC).

Nei programmi di diagnosi genetica preimpianto il transfer è differito per motivi medici: il congelamento degli embrioni non diminuisce il successo della tecnica ma sembra addirittura può essere un ulteriore vantaggio in epoca Covid-19 perché permette di farlo quando la curva del contagio è più bassa evitando ulteriormente i richi ,anche se rari,con la gravidanza.

 

Vitrificazione ovocitaria: una tecnica sempre più utilizzata dalla Medicina della Riproduzione

La vitrificazione degli ovociti è una delle tecniche di preservazione della fertilità che offre la Procreazione Medicalmente Assistita.

La vitrificazione ovocitaria è una metodica relativamente recente che permette, se effettuata in centri specializzati, di ottenere elevate percentuali di sopravvivenza  degli stessi (85%) allo scongelamento.Per tali ragioni oggi questa tecnica ha diversi campi di applicazione:

Social freezing: metodica di conservazione dei propri ovociti quando non si ha ancora chiaro il proprio programma genitoriale .L’età ideale per congelare è prima dei 35 anni perché gli ovociti hanno minori alterazioni genetiche e quindi più possibilità di successo.In caso di età superiore và valutata correttamente la riserva ovarica.

Oncofreezing:congelamento dei propri ovociti prima di sottoporsi a terapie oncologiche che potrebbero portare inevitabilmente a perdita della propria fertilità

Fecondazione eterologa: l’assenza di donatrici  volontarie in Italia permette l’esecuzione della fecondazione eterologa solo con ovociti di banche estere certificate a livello internazionale. L’esecuzione di più di 600 casi nel nostro centro ha dimostrato,in accordo con le più recenti pubblicazioni internazionali, che si possono raggiungere percentuali di successo del tutto sovrapponibili a quelle con ovociti freschi evitando pericolosi viaggi all’estero soprattutto durante la pandemia.

 

Prof.Ermanno Greco

Medicina della Riproduzione

Clinica Villa Mafalda, Roma

Tel 0686094776/797

segreteriavillamafalda@icsiroma.it


Ultimo aggiornamento: Martedì 27 Aprile 2021, 12:43