Scoperto un gene che potrebbe difendere dall'Alzheimer. È stato individuato nello studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine e condotto in vari centri di ricerca tra cui il Massachusetts General Hospital (MGH) di Boston. Si tratta una rara variante del gene Reln (della proteina 'reelinà) si associa a oltre due decenni di resilienza alla cosiddetta malattia di Alzheimer autosomica dominante (Adad), una forma ereditaria della demenza con esordio precoce. La scoperta parte dal caso di un paziente con una predisposizione genetica a sviluppare la malattia di Alzheimer già intorno ai 40 anni, rimasto tuttavia sano fino a 67 anni.
La ricerca sulla variante genetica
I ricercatori hanno identificato una nuova variante genetica che fornisce protezione dalla malattia. I risultati ottenuti individuano anche una regione del cervello che in futuro potrebbe rappresentare un bersaglio terapeutico ottimale. «La variante genetica che abbiamo identificato indica un percorso che può produrre un'estrema resilienza e protezione dai sintomi dell'Alzheimer», dichiara il co-autore Joseph Arboleda-Velasquez. Il caso che ha attirato l'attenzione dei ricercatori riguardava un membro di una famiglia della più grande parentela conosciuta al mondo con una variante genetica chiamata Paisa (Presenilina-1 E280A).
La variante genetica Paisa
I portatori di questa variante di solito sviluppano un lieve deterioramento cognitivo a un'età media di 44 anni, la demenza a 49 anni e muoiono per le complicazioni della demenza a 60 anni.
Ultimo aggiornamento: Lunedì 15 Maggio 2023, 19:09
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