Sindrome di Sanfilippo, la malattia rara che uccide nei primi anni di vita

Sindrome di Sanfilippo, la malattia rara che uccide nei primi anni di vita
L'incidenza non è uniforme in tutto il mondo, ma la stima globale si attesta su una media che rende la sindrome di Sanfilippo una malattia rara: un caso ogni 70mila nascite. La vicenda drammatica vissuta dalla famiglia Boyce, che ha visto morire due dei loro tre figli a distanza di pochi mesi, rivela una realtà difficile per diversi genitori.

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La sindrome di Sanfilippo è una malattia metabolica dovuta al deficit funzionale degli enzimi che non permettono una corretta metabolizzazione di zuccheri degli eparansolfati (facenti parte del gruppo dei mucopolisaccaridi), che finiscono per accumularsi nel tessuto connettivo e in quello nervoso.

Questa disfunzione nello sviluppo cerebrale fa sì che chi è affetto dalla malattia si ritrovi con ben poche possibilità di una vita normale e con un'aspettativa di vita decisamente bassa. La sindrome di Sanfilippo sembra presentare caratteristiche ereditarie, quindi non è raro che sia comune tra fratelli, come nel caso di Jayden e Brooklyn Boyce. Anche se, come dimostra la storia della famiglia Boyce, non tutti i figli possono nascere affetti da questa rara patologia.

La sindrome di Sanfilippo, generalmente, si manifesta nei primi anni di vita e può provocare disfunzioni motorie, disturbi del comportamento, ritardo mentale, disturbi del sonno, aggressività e problemi di comunicazione. Tutti questi sintomi iniziano a diventare più manifesti, e a peggiorare inesorabilmente, intorno ai 10 anni di età, quando la maggior parte dei bambini affetti rischia insufficienze respiratorie. Quasi nessuno, tra gli individui affetti da questo male, riesce a raggiungere la maggiore età. 
Ultimo aggiornamento: Martedì 21 Agosto 2018, 19:30
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