Sangue dal naso? Non sottovalutarlo, potrebbe essere una malattia rara: come scoprirlo

Sangue dal naso? Non sottovalutare l'epistassi: potrebbe essere una malattia rara. Come scoprirlo

Circa 13 mila persone in Italia soffrono di Teleangectasia Emorragica Ereditaria (Sindrome di Rendu-Osler-Weber). Il 90% di loro ancora non lo sa.
L'epistassi, ovvero il sanguinamento dal naso, può essere un sintomo spesso sottovalutato di una patologia rara, anche conosciuta come "l'assassino silente". Si tratta della HHT, una sindrome che causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali e che spesso si esprime senza troppo preavviso con Ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età. L’unico sintomo evidente, proprio il sangue dal naso, raramente fa pensare ad una patologia rara. Infatti l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi: meno del 10% della popolazione affetta.

HHT è l'acronimo internazionale di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, una malattia genetica rara che causa malformazioni vascolari. È conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber. In un paziente con Rendu-Osler -Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di “filtro” dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia.
Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle.
L'interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali.

L'HHT è una malattia genetica, dunque si trasmette solo in modo ereditario. Non è possibile alcun altro tipo di trasmissione. L'HHT è una malattia Autosomica Dominante e si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La probabilità di contrarre la malattia è all'incirca del 50%. Dunque su 200 membri di una famiglia in cui è presente l'HHT, 100 presenteranno la malattia.

Il 90% delle persone affette da HHT sanguinano dal naso in modo ricorrente. L'epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia. Statisticamente la prima epistassi si ha a 12 anni. Le epistassi possono ovviamente presentarsi sia molto prima che molto dopo questa età. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi.

La Diagnosi Clinica e Genetica
Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza della mutazione genetica in altri famigliari con un semplice esame del sangue ed in modo del tutto gratuito.
Laddove la strada della genetica non è percorribile esiste la possibilità di una diagnosi clinica basata su quattro manifestazioni riassunti nei criteri di Curacao. Vediamoli insieme:

Epistassi spontanee e ricorrenti
Il sangue dal naso coinvolge il 90% dei pazienti affetti da HHT per cui è il primo vero campanello di allarme.
Teleangectasie Mucoso Cutanee
la teleangectasia si presenta come un puntino rosso sulla pelle o le mucose. Effettuandoci sopra una pressione, il punto rosso scompare per qualche istante.
Familiarità
Il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri famgliari ne siano affetti e siano positivi ad almeno due dei criteri di curacao.
Malformazioni Artero-venose agli organi interni
Le localizzazioni più tipiche sono nel cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale e sono identificabili soltanto con esami specifici.
Ricordiamo che è sconsigliato autodiagnosticarsi l'HHT. Una Diagnosi certa può essere fatta solo da uno Medico Specialista.

Lo screening: uno step davvero indispensabile.
L'HHT è una patologia multidisiciplinare che richiede una analisi approfondita da parte di specialisti della malattia. Le linee guida internazionali incoraggiano tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo presso un Centro d'Eccellenza per l'HHT. Effettuare tutti gli esami preliminari presso un centro specializzato è indispensabile per valutare il quadro generale del paziente e prevenire in tempo e con competenza le complicanze più gravi della malattia.

Per ricevere maggior sostegno e informazioni sulla HHT è possibile fare riferimento alla HHT Onlus, che rappresenta tutte le persone affette da HHT, i loro famigliari ed i medici che li assistono. 


 
Sabato 27 Aprile 2019, 19:12
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