Malattie rare, la Microdelezione del Cromosoma 22 colpisce 1 su 4000 bambini: come riconoscerla e assistere i pazienti

Malattie rare, la Microdelezione del Cromosoma 22 colpisce 1 su 4000 bambini: come riconoscerla e assistere i pazienti

Aspetti clinici come disformismi del volto, malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, alterazioni del metabolismo calcio/fosforo presenti in un singolo indviduo, possono essere dovuti ad un'unica causa genetica: la Sindrome da Microdelezione del Cromosoma 22.

A Napoli presso l’Ospedale Monaldi il 22 e 23 novembre si terrà il Corso di formazione e Convegno nazionale sulla “Sindrome da delezione 22q11” con esperti di varie regioni italiane, organizzati dall’Associazione AIdel22 con il sostegno del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Campania diretto dal Prof. Giuseppe Limongelli, per i comuni obiettivi della migliore conoscenza della Sindrome e delle soluzioni per l’assistenza dei pazienti "Del22" in Campania.

La Microdelezione del Cromosoma 22  è una sindrome natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1/4.000 nati. Ad essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni 60 da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini. Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressivita’ clinica altamente variabile, ridenominata “sindrome da delezione 22q11”. Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non e’ ancora molto diffuso. Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte pero’ l’aspetto esterno e sfumato e i segni clinici sono variabili.

La gestione clinica dei pazienti con questa sindrome, visto il quadro multisistemico, richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il cardiologo, l’endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l’immunologo, lo psichiatra, il pediatra. Il sospetto clinico deve essere confermato con l’analisi mediante prelievo di citogenetica molecolare (FISH) che dimostra la microdelezione nella regione 22q11. La maggioranza dei casi originano da nuova mutazione, essendo solo il 15-20% casi a ricorrenza familiare. E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o prelievi dei villi coriali.
 
Giovedì 21 Novembre 2019, 13:41
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