Bambino Gesù, scoperta una nuova sindrome rara: ha colpito 7 bambini nel mondo

Malattie rare, scoperta al Bambino Gesù una nuova sindrome: ha colpito 7 bambini nel mondo

E' stata individuata una nuova, rarissima, sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1, riscontrata ad oggi solo in 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell'apparato scheletrico e anche una predisposizione all'insorgenza di tumori in età pediatrica. La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sull«American Journal of Human Genetics». 

La nuova malattia identificata nello studio è causata dalle mutazioni di MAPK1 (noto anche come ERK2), che regola l'attività di numerose proteine presenti nella cellula. Le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione osservata in 7 giovanissimi pazienti, seguiti dai diversi Centri internazionali, che condividevano un disordine del neurosviluppo associato a bassa statura, malformazioni cardiache e caratteristiche craniofacciali riconducibili alla sindrome di Noonan, una delle RASopatie più comuni.

La causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all'uso delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico, nell'ambito di uno studio condotto all'interno del programma di ricerca Vite Coraggiose dell'Ospedale Bambino Gesù. Il programma è dedicato ai pazienti senza diagnosi ed è finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù. L'utilizzo di diversi approcci sperimentali basati su studi in vitro e in vivo, condotti grazie ai finanziamenti della Fondazione Airc per la Ricerca sul Cancro, ha permesso di dimostrare come le mutazioni identificate siano alla base di una iperattivazione della proteina MAPK1 e dell'intera
cascata MAPK, cioè delle reazioni chimiche attivate dai segnali ricevuti dalle cellule. Lo studio ha anche permesso di formulare delle prime ipotesi sul perché queste specifiche mutazioni abbiano meno impatto nello sviluppo di tumori rispetto a quelle che colpiscono altre proteine della stessa cascata. Il lavoro è stato condotto da ricercatori e clinici del Bambino Gesù, dell'Iss e di altri centri in Europa (Olanda, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland). 
Ultimo aggiornamento: Mercoledì 29 Luglio 2020, 13:20
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