Malattia di Huntington, il contributo italiano al progresso nella ricerca

La malattia di Huntington, conosciuta anche come “còrea”, è una gravissima malattia rara, ereditaria, genetica, neurodegenerativa del Sistema Nervoso. Poiché è riconoscibile prima dei sintomi e della neurodegenerazione con un test genetico sul DNA, rappresenta un modello di studio per molte altre malattie neurodegenerative più conosciute, come la malattia di Alzheimer, la Sclerosi Laterale Amiotrofica e la malattia di Parkinson, di cui l’Huntington riunisce i sintomi in una stessa persona. Per questo motivo, la ricerca e lo studio di questa patologia dovrebbero interessare tutti noi.

Ferdinando Squitieri, Responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Responsabile della Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel di Roma, è uno dei principali esperti mondiali di malattia di Huntington.

Con circa 190 pubblicazioni su giornali prestigiosi, autore dell’articolo di più alto impatto scientifico al mondo nel 2018, ricercatore principale di innumerevoli progetti di ricerca osservazionale e terapeutica sulla malattia di Huntington, coordinatore italiano di tutte le sperimentazioni multinazionali terapeutiche attualmente in corso nel nostro Paese, il primo ad avere descritto una stima epidemiologica di malattia in Italia dopo la scoperta del gene responsabile, il primo a identificare una nuova variante di malattia di Huntington che colpisce i bambini, il primo a descrivere la malattia di Huntington in Medio Oriente, ha fornito i primi dati epidemiologici sulla malattia in quell’area del mondo ed ha consentito l’inserimento della comunità Huntington di quei territori in circuiti di assistenza e ricerca collegati alla comunità scientifica internazionale.

E’ membro del gruppo di lavoro sull’Huntington giovanile del Network Europeo Huntington (EHDN) e dell’Huntington Study Group nordamericano, Direttore Scientifico e co-fondatore della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) che riunisce, attualmente, la più vasta rete di pazienti e famiglie con malattia di Huntington in Italia garantendone la partecipazione al più importante programma scientifico di osservazione, monitoraggio e studio della malattia denominato ENROLL-HD, la più imponente iniziativa di raccolta dati per una malattia rara.

Ferdinando Squitieri è incluso nella lista dei Top Italian Neuroscientists, rappresentando il ricercatore Italiano col più alto numero di pubblicazioni scientifiche specifiche sulla malattia di Huntington e uno tra i più alti in Europa. “L’impegno nasce dalla conoscenza diretta del dramma che le famiglie vivono e dall’esperienza di quando, fin da studente, le ho cercate, incontrate e visitate, personalmente, nelle loro stesse abitazioni, da cui non uscivano perché assalite da un profondo senso di vergogna”, spiega Squitieri.

“Questa malattia è stata da sempre oggetto di pesante discriminazione per via dell’associazione di sintomi psichiatrici e dei movimenti involontari che attribuiscono alla persona un’immagine grottesca, con l’aggravante della trasmissione ereditaria ai figli”. “Fin da allora è stato imperativo dedicare ogni possibile sforzo alla ricerca, unica speranza per un cura. Oggi abbiamo la grandissima opportunità di approfondire gli effetti di un nuovo farmaco, in corso di sperimentazione in tutto il mondo, la Pridopidina, prodotto da Prilenia, che sta conducendo lo studio di fase III PROOF-HD”, afferma Squitieri, coordinatore Italiano dello studio. “fondamentale l’aiuto ed il sostegno della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), l'unica organizzazione italiana completamente dedicata all'assistenza, alla ricerca e alla conoscenza della malattia di Huntington, che rappresenta il più importante network di associazioni di pazienti in Italia che include LIRH Toscana, LIRH Puglia e Noi Huntington, la prima e unica rete dei ragazzi sulla malattia di Huntington