Malattie rare senza nome: migliaia di bambini come la piccola Beatrice Naso

La patologia che affliggeva Beatrice Naso - la bambina di soli 8 anni morta a Torino - e causava la calcificazione delle articolazioni era talmente rara da non avere un nome. Così come Beatrice, tantissimi bambini sono affetti da malattie sconosciute, senza nome e senza cura.

Con il termine "malattia rara senza nome" ci si riferisce ad una sindrome, probabilmente genetica, che i medici non sono ancora riusciti ad identificare e che viene considerata "rara" perché riscontrata su 4 soggetti all'interno di un campione che ne contiene 10mila.

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Essendo l'80% di queste malattie genetiche, si manifestano molto spesso alla nascita.

Le difficoltà riscontarte nel tentare di proseguire la ricerca su questo genere di malattie sono molteplici:
"Questo tipo di patologia non desta l’interesse delle industrie farmaceutiche, che preferiscono investire per la ricerca sulle malattie comuni per cui il numero di pazienti è maggiore. Ma, in realtà, lo studio delle malattie rare può fornire informazioni importanti anche sulle altre malattie", dichiara Matilde Valeria Ursini, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli alla rivista Vanity Fair.

I sintomi tipici di chi soffre di questo tipo di malattie sono vari, "ma spesso comprendono problemi cognitivi, sintomi autistici, metabolici, epilettici, problemi di alimentazione, deambulazione, ritardi nello sviluppo cerebrale, problemi di udito o di vista, disturbi alle articolazioni, scarsa e rallentata crescita. In alcuni casi, questi sintomi possono permettere a uno specialista di diagnosticare la sindrome; in altri, invece, questi sintomi fanno parte di quadri talmente rari da non essere conosciuti", si legge sul sito della Fondazione Hopen.
Domenica 18 Febbraio 2018 - Ultimo aggiornamento: 20:12
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