Il caso è stato scoperto grazie a uno studio su 1.200 persone in Colombia particolarmente vulnerabili alla malattia di Alzheimer proprio a causa di una predisposizione genetica. Le cause della maggior parte dei casi di Alzheimer non sono note. Tuttavia un piccolo sottogruppo di soggetti, portatori di una specifica mutazione nel gene per la proteina presenilina 1, sono predisposti allo sviluppo della malattia, e quasi invariabilmente presentano problemi cognitivi e demenza in età insolitamente giovane, ovvero a partire dai 40 anni. Gli esami medici hanno rivelato che la donna protagonista dello studio presentava un alto grado di patologia amiloide cerebrale, un segno distintivo dell' Alzheimer. Tuttavia non aveva i sintomi associati alla malattia. Quando il team di Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston (Usa) e Joseph Arboleda-Velasquez dell'Harvard Medical School di Boston ha studiato il genoma di questa persona, gli scienziati hanno scoperto che oltre alla mutazione patogena, la donna aveva anche una rara variante del gene ApoE, chiamata Christchurch.
Gli scienziati suggeriscono che questa ulteriore mutazione potrebbe aver contrastato gli effetti dannosi della mutazione della presenilina 1, proteggendo così la donna dalla malattia nonostante la presenza di alti livelli di patologia amiloide nel suo cervello. Uno scudo potente e duraturo, tanto che la signora è rimasta «cognitivamente sana» anche oltre i 70 anni. Attraverso diversi esperimenti, i ricercatori hanno suggerito i meccanismi attraverso i quali questa mutazione può esercitare i suoi effetti protettivi, compromettendo il legame dell'ApoE con un tipo di zucchero implicato nella malattia di Alzheimer. Gli autori concludono che questo caso fornisce nuove informazioni sui meccanismi coinvolti nello sviluppo, nel trattamento e nella potenziale prevenzione della malattia di Alzheimer.
Non solo: la ricerca ha messo in luce anche il primo gene che potrebbe essere utilizzato, in futuro, per sviluppare interventi mirati ad arrestare la progressione della malattia. Sono necessarie ulteriori ricerche su campioni più ampi per stabilire una relazione causale definitiva tra la mutazione ApoE3 Christchurch e la protezione da questa malattia, concludono gli autori sottolineando l'importanza di sviluppare terapie geniche e farmacologiche correlate proprio all'ApoE per contrastare la malattia.
Ultimo aggiornamento: Martedì 5 Novembre 2019, 10:47
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