Leucemia terminale, Alyssa (13 anni) salvata da nuova terapia genica: chemio e trapianti erano stati inutili

Alla 13enne era stata diagonostica la leucemia linfoblastica acuta a cellule T. Sottoposta al trattamento sperimentale dopo chemio e trapianto di midollo

Ha la leucemia terminale, Alyssa salvata a tredici anni da una rivoluzionaria terapia genica

Leucemia "cancellata" da una terapia rivoluzionaria genica. È la storia di Alyssa, 13 anni di Leicester, che nel maggio 2022 è diventata la prima paziente al mondo a ricevere cellule T modificate al Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH), in collaborazione con l'UCL Great Ormond Street Institute of Child Health. Un trattamento che ha estirpato - secondo i report dello stesso ospedale - la sua leucemia "incurabile".

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Leucemia curata con la terapia sperimentale

Nel 2021 ad Alyssa era stata diagnosticata la leucemia linfoblastica acuta a cellule T (T-ALL). La ragazzina è stata sottoposta a tutte le terapie convenzionali per combattere il male: anche chemioterapia e un trapianto di midollo osseo. Ma il trattamento non ha sortito gli effetti sperati: la malattia si è ripresentata. Non c'erano ulteriori opzioni terapeutiche disponibili. Ed è per questo che Alyssa è stata "arruolata" in un nuovo studio clinico. A maggio è stata ricoverata nell'Unità di trapianto di midollo osseo (BMT) del GOSH, per ricevere cellule T CAR geneticamente modificate da un donatore sano. 

Queste cellule - spiega la struttura ospedaliera sul suo sito - erano state modificate utilizzando una nuova tecnologia di modifica della base per consentire loro di dare la caccia e uccidere le cellule T cancerose senza attaccarsi a vicenda. Solo 28 giorni dopo il cancro era in remissione e la piccola è stata sottoposta a un secondo trapianto di midollo osseo per ripristinare il suo sistema immunitario. Oggi, a sei mesi di distanza, Alyssa sta bene. È tornata a casa, con la sua famiglia, sta recuperando e continua il suo follow-up post-trattamento.

Come funziona la nuova terapia

Il trattamento della leucemia di Alyssa con la tradizionale terapia a cellule T CAR era reso inefficiente perché anche le cellule T progettate per riconoscere e attaccare le cellule T cancerose finiscono per uccidersi a vicenda durante il processo di produzione prima che possano essere somministrate come trattamento, spiegano i ricercatori dell'ospedale. I team del GOSH e dell'UCL GOS ICH hanno quindi utilizzato una nuova tecnica di editing del genoma chiamata "editing di base", per creare un nuovo tipo di terapia con cellule T CAR in grado di attaccare quelle cancerose. La modifica delle basi funziona convertendo chimicamente singole lettere del codice del Dna (basi a singolo nucleotide) per modificare le cellule T. Hanno iniziato con cellule T sane provenienti da un donatore e hanno cominciato a modificarle.

La prima modifica della "base" ha disabilitato il meccanismo di targeting delle cellule T in modo che non assalissero il corpo di Alyssa. Il secondo ha rimosso una marcatura chimica, chiamata CD7, che si trova su tutte le cellule T. La terza modifica era un "mantello dell'invisibilità" che impediva alle cellule di essere uccise da un farmaco chemioterapico. La fase finale della modificazione genetica ha incaricato le cellule T di andare a caccia di qualsiasi cosa con il marchio CD7 su di essa in modo da distruggere ogni cellula T nel suo corpo, comprese quelle cancerose. Ecco perché questo marchio deve essere rimosso dalla terapia, altrimenti si autodistruggerebbe.

La storia di Alyssa

Ad Alyssa è stata diagnosticata la leucemia a cellule T nel maggio 2021, dopo un lungo periodo di sintomi che la sua famiglia pensava fossero raffreddori, attacchi di virus e stanchezza generale. E' stata curata negli ospedali di Leicester e Sheffield con terapie standard - chemioterapia e trapianto di midollo osseo - ma sfortunatamente le équipe mediche non sono state in grado di tenere sotto controllo il suo cancro e portarlo alla remissione. Con le cure palliative unica opzione rimasta, Alyssa e la sua famiglia hanno discusso a lungo del nuovo studio clinico con gli esperti di terapia cellulare BMT e CAR T del GOSH e hanno preso la decisione di essere i primi a provare un trattamento sperimentale per la sua leucemia. Alyssa è la prima paziente al mondo ad aver aver ricevuto questa innovativa terapia cellulare modificata.

 

Le parole della madre

«I dottori hanno detto che i primi sei mesi sono i più importanti. Alyssa è molto matura e puoi dimenticare che è solo una bambina, ma spero che questo possa dimostrare che la ricerca funziona e che possano offrirla a più bambini - ha raccontato Kiona, la mamma della piccola paziente - tutto questo deve essere servito a qualcosa. Alyssa vuole tornare a scuola e presto potrebbe diventare realtà».

Ultimo aggiornamento: Martedì 13 Dicembre 2022, 12:02
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