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I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto questi bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion persistente.
#Malattiedellapelle: il commento di May El Hachem, responsabile dell'Unità di Dermatologia, durante l'open day di sabato 21 settembre rivolto alle famiglie dei bambini con #dermatiteatopica e #ittiosi.
— Bambino Gesù (@bambinogesu) 23 settembre 2019
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Si tratta di una patologia dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore coinvolto nel trasporto dei lipidi.
La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%. Nel periodo neonatale, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. Sono raccomandati gli emollienti e i retinoidi orali. È importante limitare le procedure invasive per evitare le infezioni cutanee. La presa in carico dei bambini che sopravvivono consiste nell'uso di emollienti, di cheratolitici e di retinoidi. Questi piccoli, superate le prime, più insidiose, settimane di vita, hanno un'attesa di vita normale, si legge sul sito, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea.
Ultimo aggiornamento: Mercoledì 6 Novembre 2019, 14:22
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