Dna, rivoluzione pangenoma: primo ritratto della diversità genetica, cure più efficaci dai tumori all'infertilità

Lo studio di Human Pangenome Reference ha conquistato la copertina di Nature. Contributo importante di ricercatori italiani

Dna, rivoluzione pangenoma: primo ritratto della diversità genetica, cure più efficaci dai tumori all'infertilità

È iniziata una nuova epoca per la ricerca genetica, grazie al primo ritratto della diversità genetica umana. È stato fatto il primo passo nell'era del pangenoma, che permette di confrontare in parallelo una grande numero di sequenze genetiche umane in modo da vedere le minime varianti nel Dna, un progresso che apre la strada a nuove frontiere per la ricerca e la comprensione delle malattie, dalla schizofrenia alle malattie rare, dall'infertilità ai tumori. Il risultato, coordinato dal consorzio internazionale Human Pangenome Reference, ha conquistato la copertina di Nature, che gli dedica tre articoli più un quarto su Nature Biotechnology, nei quali c'è il contributo importante di ricercatori italiani.

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Dna, è solo il oprimo passo

È solo il primo passo perchè adesso si potranno confrontare le diverse popolazioni umane per cogliere somiglianze e differenze e lo stesso approccio potrà essere applicato a tutte le specie animali, in quella che potrebbe diventare una colossale banca dati della vita. Un patrimonio a disposizione di tutti, hanno detto i protagonisti della ricerca nella conferenza stampa online organizzata dalla rivista Nature. Tanto che la prima foto della diversità genetica umana è nel cloud, liberamente accessibile nella piattaforma AnVil, dell'Isituto di ricerca americano sul genoma umano dei National Institutes of Health, del quale fa parte il consorzio Human Pangenome Reference. A 22 anni dal primo libro della vita, risultato del Progetto genoma umano, ora è stata ottenuta una libreria dei genomi umani teoricamente vasta quanto l'umanità, nella quale ogni individuo è descritto in due volumi. Ciascun libro corrisponde infatti a un aplotipo, ossia alla metà dei geni ereditati e localizzata in uno solo della coppia di cromosomi.

 

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Dna, la road map

Attualmente i volumi della libreria sono 94, ossia due per ognuno dei 47 Dna di persone di etnie diverse finora messi in parallelo.

L'obiettivo è arrivare a 350, ossia a 700 volumi, per la metà del 2024. Il costo previsto è di circa 40 milioni di dollari in cinque anni e comprende anche la messa a punto di tecnologie ancora più efficienti per il sequenziamento del Dna e la realizzazione di nuove infrastrutture per la ricerca genetica. Grazie alla collaboraione di bioinformatici e genetisti, l'analisi parallela dei 47 genomi ha già permesso di conoscere una grande quantità di nuove lettere del Dna umano, con 119 milioni di nuove di paia di basi, e 1.115 mutazioni, scrivono nel primo articolo i ricercatori del consorzio Human Pangenome Reference guidati dal genetista Benedict Paten, dell'Università della California a Santa Cruz. Rispetto al genoma di riferimento utilizzato negli ultimi 20 anni, una sorta di Dna artificiale indicato con la sigla GRCh38, il confronto a tappeto dei 47 Dna umani ha aumentato del 104% il numero di varianti rilevate, fornendo il primo quadro più completo della diversità genetica. «Diventa possibile percorrere un singolo cromosoma dall'inizio alla fine, trovando lungo la strada le indicazioni che permettono di scegliere vie diverse», dice uno degli italiani che hanno partecipato alla ricerca, Andrea Guarracino, che lavora fra l'Università del Tennessee e lo Human Technopole di Milano.

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Fra gli altri italiani impegnati sul pangenoma ci sono Vincenza Colonna, che lavora fra l'Università del Tennessee e l«Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli, Silvia Buonaiuto del Cnr-Igb e Flavia Villani. Arriva dall'Università di Pisa il contributo del bioinformatico Moses Njagi Mwaniki. Ai ricercatori italiani si deve anche una delle prime applicazioni della pangenomica, con la scoperta del ruolo che un particolare gruppo di cromosomi gioca nell'infertilità, mentre lo studio coordinato da Evan Eichler dell'Università di Washington a Seattle, ha ottenuto la mappa delle variazioni all'interno di ciascuna delle quattro lettere del Dna (nucleotidi), caratterizzando milioni di variazioni analoghe e finora sconosciute. Di sicuro il pangenoma segna una pietra miliare nella ricerca sul Dna, osserva il direttore dello of Human Genome Reference Program, Eric Green. È «un progresso incredibile, capace di portare a comprendere realmente la diversità umana e cruciale per i futuri risultati della ricerca scientifica e della medicina».

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Ultimo aggiornamento: Mercoledì 10 Maggio 2023, 20:25
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