Sordi dalla nascita, cinque bambini riacquistano l'udito grazie a una terapia sul gene Otof

La ricerca americana e cinese si è focalizzata sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9, che comporta una mutazione nel gene Otof, che impedisce la produzione della proteina otoferlina, indispensabile per il funzionamento dell'udito

Sordi dalla nascita, cinque bambini riacquistano l'udito grazie a una terapia sul gene Otof

Cinque bambini sordi dalla nascita hanno riacquistato l'udito grazie ad una terapia genica. Somministrata in entrambe le orecchie, ha permesso ai piccoli pazienti di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni, di percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi e, per due di loro, di acquisire la capacità di apprezzare la musica e di seguirne il ritmo ballando. I bambini sotto osservazione sono nati sordi a causa di una mutazione nel gene Otof, che impedisce la produzione della proteina otoferlina, indispensabile per il funzionamento dell'udito.

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La ricerca

Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, si deve al gruppo guidato dall'ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell'università Fudan di Shangai, che lo scorso gennaio aveva già presentato sulla rivista The Lancet i risultati di una sperimentazione iniziata nel 2022, condotta con la stessa terapia genica somministrata a sei bambini, ma in un orecchio solo.

I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell'ospedale Eye & Ent si sono focalizzati sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9, caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina, una proteina indispensabile per il funzionamento dell'udito. Gli autori dello studio hanno iniettato copie funzionanti del gene trasportato da un virus adeno-associato, un tipo di virus ampiamente usato come trasportatore, ad esempio anche per i vaccini anti-Covid.

L'iniezione avviene nell'orecchio interno dei bambini attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo, il primo dei quali è stato effettuato a luglio 2023. I piccoli pazienti sotto osservazione nei mesi successivi non hanno avuto complicazioni: sono stati registrati, infatti, solo 36 eventi avversi, ma nessuno grave. Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell'udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio.

«I risultati di questi studi sono sorprendenti: continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie» ha detto il ricercatore Chen. «Questi risultati confermano l'efficacia del trattamento - aggiunge Shu - e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell'udito genetica».

La sperimentazione è ancora in corso e i bambini continuano ad essere monitorati, anche perché il doppio intervento comporta anche rischi maggiori, come il tempo prolungato necessario per le operazioni chirurgiche e la doppia dose che potrebbe provocare una risposta immunitaria più aggressiva.

Saranno quindi necessarie nuove sperimentazioni cliniche con più pazienti e un monitoraggio successivo per più tempo. La speranza dei ricercatori è che questo sia il primo passo per il trattamento della sordità causata anche da altri geni o con origini diverse da quelle genetiche.

I numeri

Circa 26 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da sordità congenita e fino al 60% di quella infantile è causata proprio da fattori genetici. 

Sordità: la diagnosi della malattia grazie allo screenig 

In Italia grazie allo screening neonatale obbligatorio dal 2017 è possibile scoprire precocemente la sordità infantile. Gli screening neonatali rappresentano un intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di molte malattie congenite (oltre alla sordità, anche la cataratta congenita e le malattie metaboliche) per intervenire subito con una terapia adeguata, evitando gravi disabilità.


Ultimo aggiornamento: Mercoledì 5 Giugno 2024, 18:58
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