Tumori, cosa causa il neuroblastoma? I fattori genetici individuati in una ricerca italiana

Una ricerca tutta italiana che aiuterà a combattere il neuroblastoma, un tumore maligno che colpisce bambini e adolescenti fino a 15 anni. Per la prima volta un team di ricercatori napoletani ha infatti identificato i fattori genetici che predispongono alla malattia. La loro ricerca, che ha  analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma, è stata pubblicata sulla rivista eBioMedicine del gruppo editoriale The Lancet. 

Il neuroblastoma che cosa è 

Il neuroblastoma è una malattia rara (15mila casi all'anno nel mondo, 130 in Italia) ma tra le più temibili: è considerato la prima causa di morte e la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali dell'infanzia. Si tratta di un tumore maligno che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico. 

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Il 12% dei bambini affetti ha una mutazione genetica 

Gli studiosi, guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, rispettivamente professore associato e ordinario di Genetica medica dell'università degli Studi di Napoli Federico II e principal investigator del Ceinge, centro campano di biotecnologie avanzate, hanno identificato i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma, investigando su un bagaglio di dati tra i più ampi mai utilizzati al mondo.

«Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce - spiega Capasso in una nota -. Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore.

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Diagnosi precoce e speranza 

«Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi rendendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l'utilizzo di trattamenti personalizzati» concludono gli esperti. 

La ricerca è stata finanziata dalla Open onlus, Fondazione italiana per la lotta al Neuroblastoma e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro e tutti i dati genetici sono stati resi disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche.

Lo studio ha investito anche altre patologie, come l'autismo. «Un altro dato interessante emerso da questa ricerca è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche a malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico.

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