Tutti malati, un'intera famiglia rischia la vita:
"Non esiste una cura". La storia incredibile

Tutti malati, un'intera famiglia rischia la vita: "Non esiste una cura". La storia incredibile

di Federica Macagnone

C'è una famiglia, in Scozia, che vive con l'incubo di una bomba a orologeria che potrebbe scoppiare da un momento all'altro: quella dell'amiloidosi familiare, malattia per la quale non esiste ancora una cura definitiva, nonostante i molti progressi fatti dai ricercatori, e che, innescata dal pericoloso accumulo di una proteina chiamata amiloide, può compromettere gli organi e portare alla morte in breve tempo.


Per Gary Maguire, una 37enne di Glasgow, la bomba potrebbe essere già esplosa: la malattia sembra aver cominciato ad attaccarla, esattamente come era successo in famiglia a due sorelle, Maggie Maguire e Pauline McCartney, al loro fratello George e al loro padre Paul, tutti morti di amiloidosi familiare.

Ovviamente, vista l'altissima concentrazione di casi nello stesso nucleo, tutti i parenti vivono con il terrore che alla base di tutto ci sia un fattore genetico ereditario che non li risparmierà. E pregano, nel frattempo, affinché si trovi in tempo una cura definitiva che possa salvarli. Oltre a pregare, però, farebbero bene a sottoporsi agli esami necessari per capire la propria condizione. L'amiloidosi colpisce statisticamente una famiglia su 100mila: spesso chi ne è affetto muore per problemi renali dopo aver raggiunto la mezza età.

«Questa malattia sta uccidendo i membri della nostra famiglia da generazioni, ci sta eliminando uno a uno - dice Gary - Io ho avuto un paio di infezioni renali e temo che sia il momento di sottopormi al test per capire se porto dentro di me il gene dell'amiloidosi. E' una decisione straziante che finora avevo sempre rimandato, vivendo nell'incertezza: adesso saprò la verità su di me. Ma quello che mi preoccupa è la vita che attende le prossime generazioni». Perché i discendenti di nonno Paul sono attualmente 22, tra adulti e bambini. Tra loro anche i fratelli di Gary, Kevin che ha 32 anni, e Paul, 41, che hanno visto la loro madre combattere in modo straziante ma non si sono mai sottoposti allo screening, rinviandolo sempre a un indefinito domani: «Ho ancora tanto da fare - dice Kevin - Non sono pronto, per ora voglio lavorare duro e godermi la famiglia». E come loro, molti altri, in famiglia, preferiscono non sapere, pur avendo dentro un tarlo che non li abbandona mai. Il loro atteggiamento, però, è uno sbaglio che potrebbe rivelarsi fatale.

«Se noi della nostra generazione non possiamo essere curati, dobbiamo cercare di dare qualche speranza ai bambini che hanno ereditato il gene» dice Gary, che ha lavorato duramente per raccogliere oltre 50mila sterline da devolvere alla ricerca scientifica che si occupa dell'amiloidosi.

«Non tutti i pazienti con amiloidosi familiare sviluppano la malattia - dice il professor Philip Hawkins, capo del Centro di amiloidosi dell'University College di Londra - Ma questa famiglia sembra avere una forma molto attiva dal numero di persone morte. Un barlume di speranza viene dai farmaci in fase di sperimentazione che possono rendere il gene meno nocivo e dagli studi in corso per riuscire a eliminare le proteine nocive che danneggiano gli organi vitali».

Per ora l'obiettivo delle terapie adottate è quello di rallentare o addirittura arrestare la produzione della proteina che danneggia gli organi: i metodi per riuscirci variano in base ai tipi di amiloidosi e dipendono dal tipo di proteina da frenare. E' per questo che sottoporsi ai test e individuare con certezza il tipo di amiloidosi ha un'importanza fondamentale. Così come è di grande importanza, per aiutare i medici, riuscire a ricostruire il più possibile il proprio albero genealogico per individuare altri casi in famiglia.


Ultimo aggiornamento: Giovedì 4 Febbraio 2016, 10:18
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