«Sono stata fortunata perché vivo a Roma, altrimenti mai avrei scoperto in tempo la malattia di mio figlio». Per capire cosa significhi in concreto l'autonomia regionale nella gestione dei servizi sanitari e quanto possa pesare sulla vita futura di un bambino, basterebbe anche soltanto la storia di Barbara Iorio. Tre anni fa, mamma per la seconda volta, per caso accetta di sottoporre il piccolo Luca agli screening neonatali gratuiti della Regione Lazio.
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La ricerca ha cambiato il destino di Luca
Lo fa quasi senza pensarci, in fondo è solo un prelievo di gocce di sangue dal tallone del piccolino. Mai avrebbe immaginato però quello che avrebbero scoperto 10 giorni dopo. La diagnosi è di quelle che tolgono il fiato: atrofia muscolare spinale (Sma), ossia una malattia rara che porta alla progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando dei movimenti; la Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10mila ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Lo sconforto per fortuna non dura molto. Per la Sma, infatti, oggi esistono trattamenti efficaci grazie anche ai 37 progetti di ricerca finanziati da Telethon per un importo totale di 5 milioni 623.811 euro.
OGNI 16 SETTIMANE
Dopo il brutto colpo, i genitori di Luca sanno però che non c'è tempo da perdere. E così il piccolino, a soli 16 giorni, viene sottoposto all'infusione di una terapia per la Sma nel centro clinico Nemo al Policlinico Gemelli. La dovrà ripetere ogni 16 settimane, per tutta la vita. Ma intanto gli effetti temuti della malattia sono scongiurati: Luca ora ha tre anni e sta bene. Eppure, come sarebbe andata la storia se il bambino fosse nato in un'altra Regione? «Noi siamo stati davvero fortunati continua a ripetere la mamma Dopo il parto al policlinico Umberto I di Roma, ci hanno proposto di partecipare a questa campagna di prevenzione gratuita promossa dalla Regione Lazio. Se non avessimo accettato non avremmo saputo della Sma. Tra l'altro, noi non abbiamo altri casi in famiglia». L'atrofia muscolare spinale si verifica infatti se entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico; la probabilità di trasmetterla ai figli è del 25%. «Questa è una malattia molto brutta non ci gira intorno Barbara.
Prima, molti bambini affetti dalla forma grave morivano a un anno e mezzo-due, e spesso nessuno si accorgeva che si trattava di Sma. Essendo una malattia che causa la perdita del tono muscolare non è neanche facile da diagnosticare. Senza contare che molti pediatri non la conoscono neppure. E allora mi chiedo, visto che esiste la possibilità di diagnosticarla subito e la cura è disponibile, perché lo screening neonatale non viene reso obbligatorio in tutte le Regioni? Noi siamo stati fortunati ripete ancora una volta - ma se mio figlio fosse nato per esempio in Campania, non avremmo avuto tutte queste opportunità».
Lo screening per la Sma, al quale si è sottoposto Luca appena nato, fa parte di un progetto pilota coordinato dall'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma ed è realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali.
PAURA E SERENITÀ
«Luca ha iniziato la cura con Spinraza, un farmaco che si somministra in anestesia totale nella zona lombosacrale. Poi deve stare fermo per tre ore a letto. È una cura che dovrà fare a vita. Certo, viviamo sempre con la paura ammette la mamma - la certezza della guarigione non c'è. Però, al momento siamo tranquilli. Ricordo che il primo figlio ha iniziato a camminare a un anno, lui invece a 16 mesi, e prima che lo facesse abbiamo vissuto tutti con tantissima preoccupazione». La cura funziona, Luca è asintomatico. «È un bambino indipendente, deciso racconta Iorio - Siamo sotto controllo al centro Nemo, ci andiamo ogni due mesi: oltre a fargli test specifici, c'è anche il neurologo, il fisioterapista, lo psicologo. Abbiamo una squadra di persone che lo coccola. Se il mio bambino cresce e sta bene è solo grazie alla ricerca».
Ultimo aggiornamento: Giovedì 4 Maggio 2023, 09:19
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