Bimba di 8 anni affetta da una rara malattia genetica, come la madre: lei studia da anni come sconfiggerla

Bimba di 8 anni affetta da una rara malattia genetica, come la madre: lei studia da anni come sconfiggerla

di Alessia Strinati
Una drammatica coincidenza quella che è accaduta a una mamma e a sua figlia. La piccola Yuna Lee, infatti, è nata con una rara malattia genetica, la stessa che la madre, Soo-Kyung Lee, una biologa 42enne specializzata in neurologia dello sviluppo, studia da diversi anni.

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La donna è da sempre stata molto impegnata nello studio del gene  FOXG1, la cui mutazione causa una malattia che porta a un grave ritardo mentale e, tragica ironia della sorte, è proprio quello che è accaduto alla sua bambina. La piccola Yuna ha 8 anni ed è una delle 355 persone affette da questa malattia. Quando è nata la bimba sembrava essere perfettamente sana ma con il passare dei mesi i genitori si sono accorti che qualcosa non andava: vomitava spesso, faceva fatica a mangiare, regiva poco agli stimoli sonori.

Soo-Kyung, già da prima di restare incinta lavorava all’Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti agli studi sulla mutazione di questo gene, quindi quando nel 2012 sono stati fatti dei controlli per la figlia ha subito capito di cosa si trattasse e quello che lei e la sua famiglia dovevano aspettarsi. Il gene FOXG1 è stato scoperto da un'italiana ed responsabile della produzione di una proteina che ha la funzione di attivare o disattivare altri geni coinvolti nello sviluppo del cervello.

Yuna anche se ha 8 anni ha le capacità cognitive di una bimba di un anno, pesa 18 chili, non è in grado di parlare, camminare, ha sempre il pannolino. I genitori sperano nel progredire della ricerca e nelle terapia a cui la bimba è giornalmente sottoposta.
   
Ultimo aggiornamento: Mercoledì 25 Aprile 2018, 15:21
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